La Miastenia Gravis è una malattia neuromuscolare rara e complessa, caratterizzata da una debolezza muscolare fluttuante che peggiora con lo sforzo e migliora con il riposo. Nonostante non esista ancora una cura definitiva, la ricerca scientifica ha aperto nuove prospettive, con terapie capaci di restituire qualità e autonomia a chi ne è affetto.
A Palermo, il Centro di Riferimento Regionale (CRR) per le Malattie Neuromuscolari Rare del Policlinico universitario “Paolo Giaccone” si è affermato come un punto di eccellenza internazionale. Nel 2023 è stato il primo centro in Europa a introdurre un trattamento innovativo per la Miastenia gravis generalizzata: una terapia con somministrazione sottocutanea che, oggi, viene utilizzata su quindici pazienti con risultati definiti “ottimi” dai medici.
«La nostra visione è stata quella di offrire ai pazienti le migliori e più avanzate opzioni terapeutiche, personalizzate in base alle esigenze di ciascuno», ha dichiarato la direttrice generale dell’Azienda ospedaliera universitaria, Maria Grazia Furnari, sottolineando l’impegno dei neurologi del Policlinico. «Il lavoro del professor Brighina, del professor Salemi e dell’intero team di neurologia ha reso possibile un salto di qualità che cambia la vita dei pazienti».
Attualmente il centro segue circa 200 pazienti siciliani, provenienti da tutta la parte occidentale dell’isola. Una cifra significativa se si considera che la Miastenia resta ancora poco conosciuta e spesso di difficile diagnosi.
Sintomi e nuove cure: la sfida della ricerca
Il professor Filippo Brighina, direttore del CRR, ha spiegato i segnali più comuni della malattia: ptosi palpebrale (caduta delle palpebre), diplopia (visione doppia), difficoltà nei movimenti facciali e nella deglutizione, debolezza agli arti e, nei casi più gravi, crisi respiratorie potenzialmente pericolose. «La variabilità dei sintomi e il loro andamento fluttuante – osserva – rendono la diagnosi particolarmente complessa, soprattutto nelle fasi iniziali».
Le terapie disponibili hanno compiuto progressi decisivi. Dalla tradizionale somministrazione di immunoglobuline o plasmaferesi si è passati a farmaci innovativi, tra cui inibitori del complemento e molecole capaci di modulare il riciclo delle immunoglobuline. «Questi trattamenti – aggiunge Brighina – stanno cambiando la storia della Miastenia gravis, riducendo drasticamente i rischi di recidiva e insufficienza respiratoria».
La svolta delle terapie domiciliari
Una delle innovazioni più rilevanti è rappresentata proprio dal nuovo farmaco sottocutaneo. Il neurologo Vincenzo Di Stefano, che segue in prima linea i pazienti, evidenzia come «il CRR del Policlinico Giaccone sia il centro europeo con la maggiore esperienza nella somministrazione di questo trattamento». La terapia, iniziata in via sperimentale a novembre 2023, permette ai pazienti di curarsi direttamente a casa, garantendo maggiore indipendenza e migliorando sensibilmente la qualità della vita. «La maggior parte dei nostri quindici pazienti è in remissione, quasi asintomatica – spiega Di Stefano – con pochissimi effetti collaterali registrati. È una vera rivoluzione, che segna l’ingresso della medicina personalizzata anche in questo ambito».
La voce dei pazienti e la forza della sensibilizzazione
Oltre alla ricerca clinica, fondamentale resta la diffusione di una maggiore consapevolezza. In occasione della Giornata mondiale della Miastenia Gravis, lo scorso 2 giugno, alcuni monumenti simbolo della Sicilia – dal Teatro Massimo di Palermo al tempio di Segesta – sono stati illuminati di verde acqua, colore scelto a livello internazionale per rappresentare la malattia. «È stato un segnale potente – commenta Maria Gaglio, referente A.I.M. Palermo – che testimonia la vicinanza e l’unità nel dare voce a chi convive con una condizione rara e ancora poco conosciuta».
Il percorso resta lungo, ma i progressi ottenuti al Policlinico “Giaccone” confermano come la ricerca e l’innovazione possano trasformare la vita dei pazienti, accendendo nuove speranze anche contro una patologia che fino a pochi anni fa appariva senza prospettive.
