Un evento per dare voce a milioni di persone
La Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2025, che si celebrerà il 28 febbraio, rappresenta un'importante occasione per portare all'attenzione pubblica le sfide quotidiane di oltre 300 milioni di persone nel mondo affette da queste patologie. L'evento, nato nel 2008, viene promosso da EURORDIS e da numerose associazioni nazionali, tra cui UNIAMO in Italia.
L'obiettivo della giornata è duplice: sensibilizzare l'opinione pubblica e le istituzioni sui bisogni delle persone con malattie rare e promuovere la ricerca scientifica e l'accesso alle cure.
Il tema del 2025: un ponte tra ricerca e assistenza
Per il 2025, il tema della giornata sarà "Un ponte tra ricerca e assistenza per il futuro delle malattie rare", un concetto che sottolinea l'importanza di connettere innovazione scientifica, nuove terapie e sostegno ai pazienti. La ricerca sta aprendo nuove strade grazie a terapie avanzate (ATMP), intelligenza artificiale e sviluppo di farmaci orfani, ma resta essenziale garantire un accesso equo alle cure.
L'impegno della SIFO per le malattie rare
La Società Italiana di Farmacia Ospedaliera (SIFO) conferma il suo sostegno ai due milioni di cittadini italiani colpiti da malattie rare. Il presidente della SIFO, Arturo Cavaliere, ribadisce l'importanza del ruolo del farmacista ospedaliero nell'assistenza ai pazienti rari e sollecita l'applicazione della Legge 175/2021 e del Piano Nazionale Malattie Rare in tutte le Regioni per evitare disparità nell'accesso ai trattamenti.
Ricerca e innovazione terapeutica
La SIFO ha attivato diversi progetti nel campo delle terapie personalizzate, con particolare attenzione alla galenica magistrale per la produzione di farmaci orfani pediatrici, essenziali per trattare il 70% delle malattie rare che colpiscono i bambini. Inoltre, partecipa ai tavoli nazionali sugli ATMP (Advanced Therapy Medicinal Products) e analizza il potenziale dell'intelligenza artificiale per accelerare la scoperta di nuovi farmaci e migliorare la personalizzazione delle cure.
Formazione e percorsi di cura dedicati
La SIFO investe nella formazione specialistica, organizzando corsi nazionali sulle malattie rare in collaborazione con l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Nel 2025, saranno introdotti nuovi corsi su malattie rare e oncologia pediatrica e sull'aumento del rischio infettivo nei pazienti rari.
Inoltre, è stata avviata la progettazione di un PDTA (Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale) per l'atrofia muscolare spinale, al fine di migliorare il monitoraggio e la presa in carico dei pazienti a livello regionale.
Il ruolo della sensibilizzazione e della ricerca
L'accesso alle cure rimane una delle principali sfide per chi vive con una malattia rara. Le campagne di sensibilizzazione, come #ChiamalePerNome, puntano a migliorare la conoscenza di queste patologie e a promuovere una diagnosi tempestiva e trattamenti efficaci. La collaborazione tra istituzioni, professionisti sanitari e associazioni di pazienti è cruciale per costruire un futuro in cui nessun paziente sia lasciato indietro.
Come partecipare alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2025
Tutti possono contribuire a questa causa condividendo informazioni sui social media con l'hashtag #GiornataMalattieRare2025, partecipando a eventi locali e sostenendo le associazioni che lavorano per migliorare la vita dei pazienti con malattie rare. L'informazione e il supporto sono fondamentali per garantire a tutti cure migliori e un futuro più inclusivo.
